Leggere il DNA per comprendere le malattie gravi

Sviluppato un protocollo per l’idenfiticazione di eventi di modifica al DNA

“Possiamo immaginare il DNA come un libro in cui sono presenti tutte le informazioni genetiche per le diverse funzioni svolte all’interno di una cellula. I geni, che sono i depositari delle direttive, immaginati come i paragrafi del libro.
Affinché le informazioni genetiche possano essere veicolate all’interno della cellula, devono essere trascritte ovvero devono subire un processo di copia esatta.
Queste copie delle informazioni sono le molecole di RNA ed il processo di copia è definito trascrizione”, spiega Ernesto Picardi ricercatore del Cnr-Ibiom e dell’Università di Bari.

Uno studio del Cnr-Ibiom e dell’Università di Bari, pubblicato su Nature Protocols, ha sviluppato un protocollo per l’identificare meglio l’insorgenza di malattie come Alzheimer, sclerosi laterale amiotrofica o malattie immunologiche e tumori e di progettare farmaci più efficaci.

Nel 1986 dei ricercatori effettuarono uno studio sui parassiti e scoprì che le molecole di RNA subivano una correzione di bozze, prima di divenire effettrici.
Questa operazione di correzione viene definita RNA editing, ovvero “revisione” dell’informazione genetica.
Oggi sappiamo che alcune di queste modifiche sono legate a condizioni patologiche gravi a carico del sistema nervoso centrale (Alzheimer, Parkinson, SLA) o immunitario.

“Ad oggi, abbiamo ritrovato più di 4.5 milioni di questi cambiamenti, che indicano quanto il fenomeno di RNA editing sia diffuso nell’uomo.
È importante sottolineare che le modifiche sono individuo-specifiche e, quindi. Avere uno strumento predittivo come il nostro potrebbe essere rilevante nell’ottica della medicina personalizzata e per lo sviluppo di specifici farmaci e trattamenti terapeutici”, conclude Picardi.