Alzheimer, nuovo test del sangue aiuta la diagnosi

Per l’Alzheimer è in commercio negli Usa un test che misura l’accumulo della proteina neurotossica β-amiloide, associata alla malattia.

Questa malattia – che prende il nome dal neurologo tedesco Alois Alzheimer che all’inizio del 1900 ne descrisse per primo le caratteristiche. È caratterizzata da un processo degenerativo progressivo che distrugge le cellule del cervello. Causa un deterioramento irreversibile delle funzioni cognitive, fino a compromettere l’autonomia e la capacità di compiere le normali attività giornaliere.

Le cause dell’Alzheimer?

L’1% dei casi di Alzheimer è causato dalla presenza di un gene alterato che ne determina la trasmissione da una generazione all’altra di una stessa famiglia. Il restante 99% dei casi si manifesta in modo “sporadico“, ovvero in persone che non hanno una chiara familiarità con la patologia.

La causa dell’Alzheimer sembrerebbe essere legata all’alterazione del metabolismo di una proteina. La proteina precursore della beta amiloide (detta APP) che, per ragioni ancora sconosciute, inizia a venire metabolizzata in modo alterato portando alla formazione di una sostanza neurotossica – la beta amiloide. Essa si accumula lentamente nel cervello portando a morte neuronale progressiva.

Quali sono i sintomi dell’Alzheimer?

I sintomi dell’Alzheimer possono variare molto da soggetto a soggetto. Il sintomo più precoce a cui bisogna prestare attenzione è, solitamente, la perdita di memoria. Alla perdita di memoria si associano altri disturbi come difficoltà nell’esecuzione delle normali attività quotidiane con conseguente perdita dell’autonomia, disturbi del linguaggio, disorientamento spaziale e temporale. Non è infrequente che la persona colpita da Alzheimer vada incontro ad alterazioni della personalità, mostrandosi ad esempio meno interessato ai propri hobby o al proprio lavoro

Prevenzione

Purtroppo al giorno d’oggi non esiste alcun tipo di prevenzione nei confronti dello sviluppo della malattia di Alzheimer. Diversi studi suggeriscono che il rischio della malattia possa essere ridotto diminuendo il rischio di malattie cardiache, sovrappeso e diabete. Una dieta equilibrata, unita ad attività fisica e a un’appropriata stimolazione cognitiva sono considerati tutte strategie a favore del benessere cerebrale e cognitivo.

Diagnosi

Per porre una diagnosi di Alzheimer è necessario sottoporre il paziente a degli esami cerebrali specifici che siano in grado di rilevare l’accumulo della proteina neurotossica beta amiloide. Vengono utilizzati per tale scopo:

• la risonanza magnetica ad alta definizione;
• la tomografia a emissione di positroni (PET) con fluorode-sossiglucosio;
• una puntura lombare per misurare la presenza nel liquido cerebrospinale della beta amiloide e della proteina tau (un’altra proteina coinvolta nella patologia).

Trattamenti

I farmaci attualmente disponibili – gli inibitori dell’acetilcolinesterasi – sono in grado di migliorare i sintomi della malattia e rallentarne temporaneamente la progressione. Altri farmaci permettono poi di controllare i sintomi più invalidanti e disturbanti della malattia come la depressione, i disturbi del sonno, i disturbi comportamentali.