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Ricerca condotta dal team del prof. Paolo Moi con la ricercatrice Maura Mingoia
Scoperta innovativa per la terapia genica della talassemia. Lo studio condotto dal prof. Paolo Moi con la ricercatrice Maura Mingoia ha dimostrato che è possibile una terapia genica della talassemia utilizzando un approccio genetico diverso. In particolare l’anemia è corretta attraverso la riattivazione del gene della globina fetale normalmente attivo nel feto. Questo in genere sparisce subito dopo la nascita.
La riattivazione dell’emoglobina fetale nell’età adulta è stato il principale obiettivo del team del prof. Moi, direttore della Clinica pediatrica dell’Università di Cagliari, sulla strada aperta dai suoi predecessori, Antonio Cao e Renzo Galanello. Ricerca unica in Italia, seconda del genere al mondo e pubblicata sulla rivista British Journal of Haematology.
“Il fatto che la persistenza dell’emoglobina fetale nella vita post-natale potesse garantire la guarigione della talassemia– spiega il docente dell’Università di Cagliari-, si è avuta con una bambina sarda affetta da beta talassemia. La bambina non manifestava alcun sintomo dell’anemia grazie ad un secondo difetto genetico che manteneva attivo il suo gene della globina fetale e che era stato ereditato assieme alla talassemia”. Evento naturale verificatosi solo in lei e riprodotto in via sperimentale usando una raffinata tecnica di biologia molecolare nota come editing genomico mediante Crispr-Cas9 ( Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats).
Sebbene i talassemici normalmente si sottopongono a regolari trasfusioni di sangue e a farmaci ferro-chelanti che rimuovono dal loro corpo l’eccesso di ferro. Finora la cura definitiva è possibile col trapianto di midollo osseo disponibile però solo per una parte dei malati. Mentre con la scoperta dei ricercatori sardi si apre una nuova strada.
“Con la terapia genica – spiegano gli studiosi – un gene beta-globinico sano, trasferito nelle cellule staminali da un vettore virale, supplisce all’incapacità delle cellule di produrre una normale emoglobina adulta”.
