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Il suo studio si concentra principalmente sull’insorgenza del diabete di tipo 1 e della sclerosi multipla sulla popolazione sarda.
Il diabete mellito di tipo 1 è una forma di diabete, che si configura come malattia autoimmune. Esso è caratterizzato dalla distruzione delle cellule β pancreatiche e che comporta solitamente associazione all’insulino-deficienza. La prima classificazione, per quanto riguarda i due tipi principali di diabete (il tipo 1 e il tipo 2), proviene da Avicenna intorno all’anno 1000.
Si manifesta maggiormente in Scandinavia (specie in Finlandia), in Sardegna e in diversi stati del nord degli USA, mentre in paesi come il Giappone o il sud dell’Europa l’incidenza è minore. Per quanto riguarda l’età: in circa la metà dei casi esordisce in età inferiore ai 20 anni (proprio per questo in passato veniva chiamato “diabete giovanile”) e più frequentemente nel corso della pubertà. L’incidenza a livello mondiale è del 3%.
Le cause sono un insieme di fattori che riguardano la genetica, l’ambiente e l’immunologia: ad una predisposizione genetica di base si unisce uno stimolo immunologico che, con il passare del tempo, porta alla distruzione delle cellule beta; quando la percentuale di cellule beta perse arriva all’80%, ci si ritrova di fronte al diabete mellito di forma 1. L’insorgenza ha variazione stagionale e può seguire, tra l’altro, il morbillo, l’epatite o infezioni da Coxsackie virus. Si teorizza che tali infezioni realizzino una risposta autoimmunitaria con la comparsa di linfociti T citotossici, che completino la distruzione delle cellule β del pancreas, producenti insulina. Durante il processo di distruzione delle cellule beta, le altre forme cellulari (alfa, PP e altre simili) non sono intaccate.
Il processo infiammatorio termina quando ha completato la distruzione cellulare.
Si sospetta che i fattori ambientali possano sviluppare forme di diabete, ma non esistono prove certe al riguardo. Virus e composti della nitrosourea sono i possibili responsabili. Una recente ipotesi prende in considerazione fenomeni di mimetismo con antigeni del Mycobacterium avium sottospecie paratuberculosis, già chiamato in causa per la patogenesi della malattia di Crohn. Infezioni croniche subcliniche di tale micobatterio, contratto durante l’infanzia, comporterebbero, in individui suscettibili, interazioni crociate di stampo autoimmunitario, come rilevato in alcuni studi.
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