Terapie avanzate, il futuro è già fra noi

Le terapie geniche e cellulari cambiano il paradigma di cura e rendono possibili risultati fino a qualche anno fa impensabili.

Non sono più una promessa ma una concreta realtà, di cui è necessario comprendere la portata.

Cambiamento di stato. Per decenni le abbiamo guardate attraverso i vetri dei laboratori, pensando che fossero oggetti di ricerca più che sistemi di cura. Ma oggi le terapie geniche e cellulari sono una realtà. In una parola si definiscono “avanzate”. A indicare il fatto che siano innovative, e comprendono da una parte terapie per malattie molto rare e incurabili, di origine genetica. Dall’altra terapie per malati gravi che non avrebbero altra possibilità di cura, come quelli affetti da alcuni tipi di tumore del sangue. Hanno nomi a volte difficilmente pronunciabili ma i loro effetti fanno scalpore. Nelle ultime due settimane si è avuta notizia di due bambini che sono stati trattati con tecniche innovative di terapia genica: un piccolo affetto da atrofia muscolare scheletrica (Sma) a Napoli e un altro con talassemia a Roma. Prime prove, si dirà, ma prima di queste negli ultimi anni ci sono stati decine di interventi avanzati.

In principio fu la terapia genica contro la Ada-Scid, malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario condannando i bambini colpiti a vivere in una bolla al riparo da qualsiasi infezione, passata dal laboratorio alla clinica grazie a Telethon e all’industria farmaceutica nel 2016. Sempre dalle ricerche Telethon viene la terapia per un’altra patologia rara che colpisce il sistema nervoso, la leucodistrofia metacromatica, per cui l’Agenzia europea del farmaco ha dato parere positivo a fine ottobre scorso. Nel frattempo è divenuta una realtà anche la sostituzione del gene difettoso nei pazienti affetti da una tipo specifico di talassemia, terapia che ha consentito a molti giovani malati di non dover più dipendere dalle trasfusioni. Accanto a queste ci sono procedure che fondono la manipolazione genetica a quella cellulare.

Che tipo di farmaci sono?

Le terapie avanzate presentano però anche delle caratteristiche speciali rispetto ai medicinali che siamo abituati a prendere sotto forma di sciroppo o compressa. “Agiscono sulla causa della patologia e non sulla gestione dei sintomi: mirano cioè a cambiarne in modo sostanziale l’evoluzione e non a controllarne i sintomi”, spiega ancora Gabaldo. “La somministrazione avviene una sola volta: modificando il patrimonio genetico del paziente si ottiene una modifica che permane nell’organismo e ha quindi effetti duraturi, potenzialmente per tutta la vita. E infine usando, modificandole, le cellule del paziente stesso si tratta di una vera e propria medicina personalizzata”. Per non parlare della complessità dell’organizzazione ospedaliera e sanitaria che si muove intorno a ogni singolo intervento di questo tipo.

Le parole hanno il loro peso

E’ giusto quindi chiamarle farmaco? Da un punto di vista regolatorio non ci sono dubbi, questo sono. Ma nell’immaginario comune non rischiamo di sminuirne il valore? “Il modo in cui nominiamo le cose può contribuire a farcele vedere meglio”, spiega Vera Gheno, sociolinguista. Non a caso si usa la parola terapia, che non è sovrapponibile a farmaco. “Phármakon in greso significa ‘sostanza che per le sue proprietà chimiche, chimico-fisiche e fisiche è dotata di virtù terapeutiche’ e solo figurativamente, o in ambito letterario, può significare anche ‘rimedio, cura’, come quando dico a una persona ‘sei il mio farmaco contro la solitudine’. Il greco therapéia, da theráp?n ‘servo’, significa invece prima di tutto ‘parte della medicina che tratta della cura delle malattie’ e, per estensione, ‘cura’. “Ora, se è vero che una terapia solitamente comprende anche farmaci (ma non solo), l’inverso non è vero. Non si tratta quindi di sinonimi, e sarebbe improprio considerarli intercambiabili: terapia è un concetto molto più ampio di farmaco”, conclude Gheno.