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Una 26enne affetta da sindrome di Alström, malattia multisistemica che porta anche alla infertilità, ha partorito all’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino
La vita una strada la trova sempre. I sanitari hanno assistito la donna rendendo noto il parto alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare. Si tratta del primo caso al mondo di gravidanza in una donna affetta dalla rara sindrome genetica. A livello mondiale sono descritti fino ad ora solo 450 casi ed in letteratura scientifica non hanno mai riportato gravidanze.
Mamma e neonato stanno bene. La gravidanza ha avuto un decorso regolare fino all’ottavo mese. Qui sono arrivati segni di lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolare e renale materne, che hanno suggerito il parto anticipato mediante taglio cesareo. La madre e il neonato sono entrambi in buone condizioni. Il bambino è un maschietto di poco meno di 2 kg e ricoverato attualmente presso la Neonatologia universitaria.
Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Alström, ma la diagnosi e un intervento precoce possono migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto. La paziente è stata assistita durante tutta la gestazione presso gli ambulatori per le gravidanze a rischio afferenti alla Divisione diretta dalla professoressa Chiara Benedetto, in collaborazione multidisciplinare con i colleghi internisti del Sant’Anna, coordinati da Aldo Maina, ed il Servizio di Genetica Clinica della Città della Salute di Torino diretto da Barbara Pasini.
Si tratta di una malattia multisistemica dovuta a mutazioni del gene ALMS1, trasmessa solo se entrambi i genitori sono affetti o portatori della malattia, e si manifesta poco dopo la nascita: è caratterizzata da gravi problemi di vista e udito, tendenza all’obesità, diabete, disfunzioni cardiache, renali ed epatiche, e spesso infertilità.
