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Garantire un codice di esenzione unico per tutti. Oggi si celebra la Giornata Mondiale delle Lipodistrofie, un’ampia varietà di malattie rare; che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. A livello mondiale questo gruppo di malattie colpisce approssimativamente da 1 a 4 persone per milione, e in Italia i pazienti potenzialmente diagnosticabili sono circa 250. Per loro, nel settembre 2017, è nata AILIP; l’Associazione Italiana Lipodistrofie, che in occasione della Giornata Mondiale lancia un appello per garantire a tutti i pazienti un codice di esenzione unico e l’accesso al farmaco per le forme parziali.
Garantire un codice di esenzione unico per tutti
“La prima iniziativa internazionale di AILIP è quella di realizzare un manifesto nato da un’idea condivisa da tutte le associazioni europee per la lipodistrofia; che racchiude l’essenza delle problematiche e delle proposte per risolvere le diverse criticità e che verrà diffuso contemporaneamente in tutta Europa. Siamo molto impegnati anche in ambito clinico, e in particolare con il Centro Obesità e Lipodistrofie dell’Ospedale Cisanello di Pisa con il quale collaboriamo attivamente per garantire una corretta presa in carico e una diagnosi precoce”; ha spiegato la vicepresidente di AILIP, Valeria Corradin.
Le lipodistrofie possono essere ereditarie oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie; inoltre, a seconda dell’entità della mancanza o perdita di tessuto adiposo, si suddividono in generalizzate o parziali. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi in altri organi, principalmente nel fegato. Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica).
l’Associazione Italiana Lipodistrofie, che in occasione della Giornata Mondiale lancia un appello per garantire a tutti i pazienti un codice di esenzione unico
“La lipodistrofia è innanzitutto una malattia molto rara e già questo basta per rendere la diagnosi difficile. Inoltre, non è una patologia singola, ma una condizione che raccoglie almeno 40 forme diverse: cogliere le caratteristiche della malattia, quindi, può essere davvero una sfida”, ha affermato Chiara Pistoi, consigliera di AILIP.
“Di solito identificano le lipodistrofie generalizzate prima rispetto alle forme parziali, perché hanno delle caratteristiche più riconoscibili e sono più gravi; ma la diagnosi precoce, anche nelle forme parziali, è fondamentale per garantire una normale aspettativa di vita e una buona qualità di vita. L’arrivo del farmaco metreleptina per la lipodistrofia generalizzata è stato un grandissimo risultato; ma adesso dobbiamo fare in modo che lo approvino anche per la lipodistrofia parziale. Ad oggi, i casi di lipodistrofia parziale che necessitano della metreleptina sono pochi, e per il momento questi pazienti riescono ad averla ricorrendo alle cure compassionevoli o tramite la legge 326 ma è assolutamente necessario che, come avviene già da tempo in Germania, e più recentemente nel Regno Unito (23 febbraio) e in Francia (22 marzo), anche in Italia la terapia possa essere approvata e garantita a tutti”.
Un altro grande tema che rimane aperto è il fatto che i pazienti affetti da lipodistrofia parziale non possano beneficiare di un codice di esenzione per la loro malattia. “Quelle parziali sono tutte forme molto rare e alcune di esse potenzialmente gravi, come lo sono le forme generalizzate: perciò, molti di questi pazienti hanno bisogno di frequenti controlli clinici. Quello che proponiamo è che i pazienti affetti da lipodistrofia vengano raccolti sotto un unico codice identificativo di malattia (e di esenzione); e questo codice potrebbe avere la dicitura di ‘Sindromi lipodistrofiche’”, ha aggiunto Corradin.
Entrare nel mondo delle malattie rare ha un sapore del tutto particolare
“Entrare nel mondo delle malattie rare ha un sapore del tutto particolare. Si viene a contatto con una realtà sconosciuta che ti abbraccia in una morsa dalla quale non puoi più sottrarti”, ha dichiarato la Dott.ssa Caterina Pelosini, del Centro di Riferimento per la Diagnosi e la Cura delle Lipodistrofie presso l’U.O. di Endocrinologia 1 dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana.
“È quello che è successo a me nel momento in cui ho conosciuto la lipodistrofia; una condizione estremamente rara, soprattutto nella sua forma generalizzata, della quale anche oggi si parla poco. La malattia rara non monta sul carro dei vincitori… anzi! È una malattia alla quale devi scegliere di dedicarti per cercare di darle voce. Ho la fortuna di lavorare con persone che hanno scelto come me di dedicare molto del loro tempo allo studio di questa patologia e alla divulgazione delle conoscenze indispensabili per poter fare diagnosi. Perché il punto fondamentale è la capacità di capire e di non confondere la lipodistrofia con altre condizioni patologiche; al fine di riservare al paziente il miglior percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale di cui disponiamo. Ad oggi sono stati fatti passi importanti, sia nello studio della malattia che nell’utilizzo della terapia appropriata. La strada è ancora lunga ma la determinazione è tanta”.
