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Il 30 aprile 2021 si celebra in tutto il mondo la Giornata dedicata ai bambini affetti da malattie rare senza diagnosi.
Il numero esatto di persone con malattie senza diagnosi non è ad oggi noto. Tuttavia, si sa che la gran parte dei pazienti ha meno di 16 anni. Spesso, dunque, si tratta di bambini o adolescenti, anche se in molti lavori sono riportati casi di malattie diagnosticate solo in età adulta.
Si stima che il 60% delle persone affette da una malattia rara attende in media 2 anni per ricevere una diagnosi dopo la comparsa dei primi sintomi di malattia e che il 40% di essi resta senza diagnosi. Questo può provocare le cosiddette “migrazioni sanitarie”; pazienti che tendono a spostarsi tra i diversi Centri di Riferimento per le MR presenti in Italia (DM 279/01) alla ricerca appunto di una diagnosi che sperano definitiva. Tuttavia, nella maggior parte dei casi; anche a fronte di cartelle cliniche nelle quali sono raccolte moltissime informazioni, fenotipiche e genetiche; l’attesa non viene ripagata dal risultato atteso.
A livello europeo, EURORDIS ha effettuato una survey evidenziando che il 25% dei pazienti colpiti da malattia rara può attendere per una diagnosi definitiva dai 5 ai 30 anni; e che durante questo tempo il 40% di essi riceve almeno una diagnosi errata. Stessa evidenza anche in Australia, dove una survey condotta su pazienti adulti ha mostrato che il 30% di essi attende in media 5 o più anni prima di ricevere una diagnosi definitiva.
ll network internazionale
E’ ormai opinione condivisa tra medici e scienziati che l’unica strada percorribile, in questi casi, per tentare di ottenere una diagnosi è la condivisione a livello globale delle “poche” informazioni a disposizione. A tal proposito, nel 2014 all’Istituto Superiore di Sanità un ristretto numero di ricercatori provenienti dagli Stati Uniti, Italia, Giappone, Canada, Austria, Australia, Bulgaria, Olanda, Ungheria fondavano il Network “Undiagnosed Rare Diseases Network International (UDNI)”.
Obiettivo principale del Network è condividere informazioni, esperienze; protocolli; risultati degli studi; avvalendosi dell’expertise di medici e ricercatori (clinici e non, genetisti, statistici, bioinformatici, etc.) per dare finalmente un nome a malattie sconosciute.
