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La squadra di Ematologia del Microcitemico di Cagliari ha scoperto una nuova variante dell’emoglobina. Il risultato è stato raggiunto grazie a degli screening per talassemie. Il team ha battezzato la variante con il nome “HB Oristano”.
L’equipe del laboratorio di Ematologia dell’Ospedale pediatrico Microcitemico di Cagliari, diretto dalla dottoressa Susanna Barella ha individuato una nuova variante dell’emoglobina. La squadra ha battezzato la variante con il nome HB Oristano. Questo perchè, per convenzione internazionale, si attribuisce alle nuove varianti il nome del luogo d’origine, o di riscontro.
La scoperta è avvenuta nel corso della attività di screening delle talassemie. Più precisamente, mediante la strumentazione di Elettroforesi Capillare, dall’equipe composta dalle dott.sse Rita Mancosu, Eliana Di Felice e Anna Rita Denotti.
L’ indagine molecolare ha successivamente confermato la diagnosi. Questo ad opera della dott.ssa Maria Carla Sollaino, biologa presso il Laboratorio di Genetica e Genomica dello stesso presidio dell’Arnas G.Brotzu. “L’importanza della scoperta – sottolinea la dott.ssa Barella – nasce soprattutto dalle caratteristiche delle variante; si tratta, infatti, di una variante emoglobinica cosiddetta ‘instabile‘ in quanto tende a precipitare all’ interno dei globuli rossi ; pertanto può determinare un lieve stato di anemia ’emolitica’ cronica nel portatore sano. Ma la rilevanza – osserva – è soprattutto legata al fatto che, in caso di unione con un portatore sano di beta-talassemia, che in Sardegna è frequente , possono nascere figli affetti da una anemia clinicamente rilevante, similmente a quanto avviene per altre varianti emoglobiniche instabili”.
“Questa scoperta ha già rilevanza internazionale” – aggiunge Barella. “Questo grazie alla registrazione nel Database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemias sul sito Globin Gene Server. Esso rappresenta infatti un sito di riferimento per la comunità scientifica internazionale in materia di Talassemie ed Emoglobinopatie”.
