Unica Radio Raccontiamo la città che cambia
In Italia una diagnosi precoce può cambiare l’approccio terapeutico e la vita del paziente: questo è vero soprattutto per le malattie da accumulo lisosomiale, come Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry e Sindrome di Hunter, o Mucopolisaccaridosi tipo II, patologie croniche di origine genetica che si manifestano nei primissimi anni di vita, causate da un difetto o assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi.
Per consentire questo occorre la possibilità di iniziare tempestivamente la terapia .
Questo infatti permette di ridurre notevolmente, gli effetti di queste patologie permettendo cosi un aumento dell’aspettativa di vita.
A cosa serve lo screening neonatale?
Lo screening neonatale è uno strumento clinico efficace e affidabile, implementato già da molti anni per diverse patologie rare e metaboliche. “
In Italia c’è sempre stata grande attenzione per lo screening neonatale, fin dagli anni ’60 con l’introduzione di quello per la fenilchetonuria: si può dire che il nostro Paese, insieme all’Inghilterra, sia stata la culla dello studio delle malattie metaboliche anche a Cagliari e Padova. lo screening neonatale non sia considerato ‘solo’ un test ma che sia compreso all’interno di un sistema che migliori la storia naturale della malattia
Bisogna spigare alla coppia di cosa si tratta, quali sono le malattie che possono essere individuate, cosa si può fare, cosa è previsto in caso di positività, l’eventuale presa in carico da parte di un centro specialistico che seguirà il bambino e i suoi genitori.
Screening neonatale in Italia
Lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è disponibile in alcune regioni italiane con risultati rilevanti, per alcune di queste patologie in programmi pilota in Veneto, Toscana e Umbria.
“Le differenze tra malattie di Gaucher, Fabry e sindrome di Hunter fanno sì che esistano approcci alla diagnosi e allo screening diversi: per Gaucher e Fabry sono già attivi progetti di screening neonatali pilota in due Regioni italiane mentre per la Sindrome di Hunter, al momento, non esistono esperienze di questo genere.
“È importante conoscere queste malattie tra gli stessi medici (pediatri, internisti, medici di medicina generale) – ammonisce Dionisi Vici – perché, al di fuori dello screening neonatale, esiste lo screening ‘orientato’ in presenza di sintomi ‘di allarme’ caratteristici di ciascuna delle tre patologie da accumulo lisosomiale“.
