Alzheimer: identificata una proteina che protegge nucleo

Guardare al nucleo delle cellule per comprendere l’Alzheimer

Un gruppo di scienziati italiani ha identificato una proteina, detta PIN1, che protegge il nucleo cellulare da malformazioni

Quando la proteina è assente o presente in quantità ridotte, come accade nei neuroni dei pazienti colpiti dalla malattia di Alzheimer, il DNA perde anche la sua organizzazione, e le molecole scatenano l’infiammazione e le cellule degenerano.

La scoperta fatta da un gruppo di scienziati dell’Università e dell’ICGEB di Trieste, e dell’IFOM di Milano, con la collaborazione anche della SISSA

Le cellule dei nostri tessuti sono

• sottoposte anche a stimoli e stress di diversa natura
• ai quali rispondono modificando e regolando l’organizzazione del genoma e l’espressione dei geni.

Un meccanismo cruciale alla base di questa capacità fa perno sulla proteina PIN1, coinvolta nella decodifica di diversi tipi di segnali che la cellula riceve, ed è per questo implicata in molteplici processi fisiopatologici.

Alterazioni dei suoi livelli sono associate a diverse condizioni di malattia:

mentre un aumento contribuisce alla formazione dei tumori e delle metastasi

la sua diminuzione è osservata in malattie neurodegenerative come la demenza di Alzheimer.

Identificata una proteina (PIN1) che protegge il nucleo cellulare da malformazioni

“Diverse alterazioni nell’organizzazione del genoma e nell’attività dei geni sono associate all’invecchiamento e possono comportare danno al DNA e infiammazione, contribuendo alla degenerazione cellulare” spiega Giannino Del Sal, Ordinario dell’Università di Trieste, Direttore del Laboratorio di “Cancer Cell Signalling” all’ICGEB di Trieste e responsabile del programma di ricerca “Segnalazione, microambiente tumorale e metabolismo cellulare” presso l’IFOM di Milano che ha coordinato lo studio con la collaborazione di

• Simona Polo
• IFOM e Università degli Studi di Milano
• Fabrizio d’Adda di Fagagna
• IFOM e CNR-IGM di Pavia
• e Claudio Tripodo
• Università di Palermo e IFOM e di Remo Sanges e Antonello Mallamaci della Sissa.

Tra queste alterazioni

una in particolare sta emergendo per la sua particolarità e rilevanza

l’attivazione di sequenze mobili del genoma dette trasposoni, che hanno la capacità di spostarsi all’interno del genoma cellulare danneggiando il DNA e causando quindi ulteriori problemi.

E’ proprio l’anomala attivazione di questi elementi mobili del genoma che abbiamo osservato come prima conseguenza della mancanza o riduzione dei livelli di PIN1”.

Le malattie legate all’invecchiamento, come le malattie neurodegenerative e il morbo di Alzheimer, hanno un impatto sempre più rilevante dal punto di vista sociale e sanitario, visto il progressivo aumento dell’età media della popolazione e la mancanza di terapie risolutive e/o di marcatori utili a diagnosticare la malattia o prevederne l’evoluzione.