Ridurre complessità genoma umano mediante i frattali

Un nuovo strumento per affrontare questa sfida arriva dalla matematica, in particolare dalla geometria dei frattali; che permette di caratterizzare le variazioni individuali di tutte le popolazioni mondiali

Questo è il risultato dello studio multicentrico realizzato dal Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irib, Cnr-Istc, Cnr-Iasi) e dall’Università di Padova; pubblicato su International Journal of Neural Systems
Il DNA umano è complesso: oltre 20.000 geni e 3 miliardi di coppie di basi nucleotidiche. Ma questi numeri rappresentano solo in parte l’eterogeneità presente nei nostri geni. Infatti, gran parte delle sequenze del nostro DNA non codificano e sembrano ripetersi in maniera casuale all’interno del genoma. Inoltre, ad aumentare la complessità ci sono anche i single nucleotide polymorphisms; piccole variazioni genetiche che rappresentano la storia della nostra evoluzione, la base per lo sviluppo di patologie e anche la differenziazione tra popolazioni diverse.

L’aiuto ai biologi

Per aiutare i biologi a comprendere e ridurre questa complessità sono stati proposti numerosi modelli matematici. Il più promettente deriva dalla geometria frattale, ideata da Benoît Mandelbrot; che ha permesso di studiare tutte quelle strutture ricorrenti alle quali la geometria euclidea non era in grado di rispondere. Un frattale è un oggetto geometrico che ripete infinite volte la sua forma su scale diverse; ingrandendo una sua parte qualunque, si ottiene dunque un oggetto simile all’originale. Un team del Consiglio nazionale delle ricerche – Istituto per la ricerca e l’innovazione biomedica (Cnr-Irib) di Messina e Cosenza; Istituto di analisi dei sistemi ed informatica “Antonio Ruberti” (Cnr-Iasi) di Roma, Istituto di scienze e tecnologie della cognizione (Cnr-Istc) di Roma – e dell’Università di Padova ha applicato i concetti di dimensione frattale su 1.184 individui di 11 diverse popolazioni geograficamente diverse.

La ricorsività di un pattern

“La ricorsività di uno stesso pattern o oggetto viene chiamata auto-similarità ed è un fenomeno estremamente ricorrente in natura basti pensare ai cristalli di ghiaccio, alla felce, al cavolo romano ma anche la struttura ramificata dei nostri bronchi e dei nostri vasi sanguigni per citarne alcuni”; spiega Camillo Porcaro, dell’Università degli Studi di Padova e Cnr-Istc. “L’idea di applicare i frattali allo studio del DNA nasce proprio dall’ipotesi che numerose sequenze sembrerebbero ripetersi casualmente ma con una modalità di auto-similarità; dall’intero cromosoma fino al singolo gene”.

I dati utilizzati

I dati usati in questo studio fanno parte dello Human Genome Project (HapMap, fase 3), che rappresenta il più importante database pubblico dove è conservato il sequenziamento dell’intero DNA umano di migliaia di persone nel mondo. “Per dimostrare l’efficacia della dimensione frattale nel caratterizzare il genoma umano sono stati utilizzati due diversi algoritmi; la box-counting dimension e la Higuchi’s fractal dimension”, conclude Antonio Cerasa del Cnr-Irib.“Una volta stimato e ricostruito l’intero genoma dei 1.184 soggetti abbiamo anche usato metodi di intelligenza artificiale; confermando che la dimensione frattale è una misura capace di rappresentare le variazioni genetiche di ogni singolo individuo e sufficientemente sensibile per discriminare automaticamente il DNA di popolazioni africane dalle popolazioni europee/native americane e dell’Asia orientale per quasi tutti i cromosomi; con un’accuratezza dell’80%”.

I risultati ottenuti

I risultati ottenuti dal team di matematici, ingegneri, biologi e neuroscienziati aprono nuove vie nella caratterizzazione dei frattali delle malattie genetiche, per capire meglio come queste possono essere collegate alla degenerazione della geometria nella struttura del DNA umano.