Quando la ricerca cambia il destino: storie di bambini curati con successo

Dalle immunodeficienze ai tumori: al 77° Congresso della Società Italiana di Pediatria i progressi della medicina di precisione. Come la terapia genica cambia la storia naturale delle patologie.

Bambini che sino a pochi anni fa sembravano destinati a una morte precoce o a una qualità della vita
fortemente compromessa dalla malattia e ai quali la ricerca e le cure personalizzate sono riuscite a dare
l’opportunità di vivere una vita normale. Nuove terapie che cambiano il destino. Come quello di Fabio, nato con la sindrome di Wiskott-Aldrich, grave patologia genetica rara che compromette irrimediabilmente il sistema immunitario, tornato in Italia dalla Germania per una speranza di cura.

All’Istituto San Raffaele Telethon di Milano è stato sottoposto a un trapianto di cellule staminali corrette, grazie alla terapia genica, che ha “riacceso” il suo sistema immunitario. O come Guenda e Thomas, fratello e sorella affetti dalla stessa patologia, l’Ada Scid, una grave immunodeficienza molto rara che compromette il sistema immunitario.

Bambini bolla

I piccoli che ne sono affetti vengono chiamati ‘bambini bolla’.

Costretti a vivere isolati, in un ambiente sterile, protetti da qualsiasi germe perché per loro potenzialmente letale. Anche Guenda e Thomas sono usciti dalla bolla grazie alla terapia genica: una terapia a misura di paziente, perché si prelevano le cellule staminali dal midollo osseo, si correggono in laboratorio introducendo il gene terapeutico e poi si reinfondono nel paziente stesso. A tre anni di distanza i bambini stanno bene. Così come, dopo oltre 10 anni dalla terapia, sta bene, è cresciuto e va a scuola Giovanni, nato con la stessa malattia genetica di sua sorella Liviana: la leucodistrofia metacromatica,
una patologia che fa perdere la capacità di parlare, di mangiare, fino a quando chi ne è affetto non si arrende del tutto. L’intervento precoce su Giovanni, prima che si manifestassero i sintomi, nell’ambito di uno studio sperimentale iniziato molti anni fa, ha cambiato la sua vita. Ma la recente autorizzazione della terapia genica per leucodistrofia metacromatica apre nuova prospettiva di vita per altri bambini.

Le terapie

Terapie geniche, farmaci biologici, trattamenti innovativi stanno aprendo nuove opportunità di diagnosi e cura per bambini affetti da alcune immunodeficienze, tumori, malattie ematologiche, ed altre ancora. A fare il punto al 77° Congresso Italiano di Pediatria in programma dal 18 al 21 maggio a Sorrento, alcuni tra i massimi esperti italiani. “Siamo molto felici di constatare che l’epidemia da Covid-19, che ha marginalizzato tanti ambiti medici, non ha fermato l’impegno della ricerca per offrire ai bambini e agli adolescenti con patologie rare e croniche complesse nuove speranze di cura. Un impegno che può e deve proseguire con sempre maggiori investimenti nella ricerca” afferma Annamaria Staiano, Presidente della Società Italiana di Pediatra.

Trattamenti innovativi

“Oggi disponiamo di trattamenti veramente innovativi che rientrano nella medicina di precisione, personalizzata, una vera e propria frontiera d’avanguardia per la salute dei bambini”, spiega Giovanni Corsello, Editor in Chief Italian Journal of Pediatrics. Oggi c’è la possibilità “di fare una diagnosi sempre più puntuale non solo della malattia in sé ma anche delle cause di quella patologia in quel bambino, quindi non più solo lo studio del gene ma delle singole mutazioni, dei polimorfismi, delle predisposizioni- evidenzia- Questa diagnosi individualizzata è la premessa per una terapia sempre più personalizzata e di precisione.

Una terapia che consente di trattare quel singolo bambino con quel problema genetico”.