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Circa il 5% dei pazienti con Parkinson è portatore di mutazione genetica dominante nel gene TMEM175; quest’ultime sarebbero implicate in una forma della malattia che insorge dopo i 50 anni di età.
È quanto emerge da una ricerca nata dalla collaborazione tra Irccs Neuromed di Pozzilli (Iss) e l’Istituto di genetica e biofisica ‘Adriano Buzzati Traverso’ del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb), finanziata dal ministero della Salute e i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Molecular Neurobiology.
Il processo, chiamato autofagia, mantiene in salute le cellule, rinnovando costantemente i loro componenti. Quando i lisosomi non funzionano correttamente, come può avvenire se la loro acidità non è quella giusta, si verifica un accumulo di veri e propri rifiuti, che può essere alla base di patologie degenerative.
Il gene TMEM175
Come tutti i geni, anche TMEM175 può presentare diverse varianti. È su questo aspetto che si è concentrato lo studio. I ricercatori, in particolare, hanno studiato sia tessuti umani che modelli animali, esaminando le diverse varianti del gene nonché il processo di espressione genica (la trascrizione dell’informazione genetica in proteine).
TMEM175 è risultato particolarmente espresso in neuroni dopaminergici della Substantia Nigra, proprio quelli la cui degenerazione è la causa principale del Parkinson.
Si tratta del più ampio studio genetico realizzato su pazienti italiani affetti da morbo di Parkinson utilizzando metodiche di sequenziamento di ultima generazione.
Un aspetto importante dello studio è stato poter analizzare un ampio numero di cellule derivanti dai pazienti colpiti da mutazioni in quel gene.
“Questi risultati – conclude Teresa Esposito, ricercatrice dell’Istituto ‘Buzzati-Traverso‘ e responsabile del Laboratorio Cnr presso il Neuromed – possono avere un importante impatto sulla diagnostica molecolare della malattia di Parkinson, individuando precocemente le persone a rischio elevato. Se consideriamo che in Italia ci sono almeno 200mila persone colpite da questa patologia, l’analisi molecolare del gene TMEM175, mutato nel 5% dei pazienti, dovrebbe essere sempre considerata nei protocolli diagnostici della malattia di Parkinson“.
