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Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, una vasta e diversificata categoria di patologie che presentano diversi livelli di gravità e basse percentuali di diffusione nella popolazione.
Le malattie sono definite rare quando colpiscono un numero limitato di persone rispetto alla popolazione generale.
In Europa, una malattia è considerata rara quando non supera lo 0,05 per cento della popolazione, ovvero non più di un caso ogni 2.000 persone.
Al momento, sono state diagnosticati circa 10.000 tipi di malattie rare, una cifra in costante crescita grazie ai progressi della ricerca genetica.
Le malattie rare in Europa e in Italia
In Europa si stima che ci siano circa 30 milioni di casi, mentre in Italia ce ne sono circa 2 milioni.
Nella regione italiana della Sardegna, il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare (CcrMr) della Clinica Pediatrica dell’Ospedale Microcitemico di Cagliari stima che ci siano oltre 11.000 pazienti affetti da malattie rare, di cui più di 2.000 bambini.
Il 28 febbraio 2023, in occasione del Rare Disease Day, si terrà a Cagliari il convegno “Le malattie rare in Sardegna: presente e futuro”, organizzato dall’Università di Cagliari con la collaborazione del CcrMr e il patrocinio dell’Omar e del Coordinamento associazioni della Sardegna (CoReSar).
Dopo le limitazioni imposte dalla pandemia Covid-19, il convegno si concentra sul fare il punto sull’attuale situazione e confrontarsi su nuove idee e progetti per il prossimo futuro insieme alle istituzioni, al mondo clinico universitario e alle associazioni dei pazienti.
Secondo il professor Salvatore Savasta, docente del Dipartimento di Scienze mediche e sanità pubblica dell’Università di Cagliari e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del P.O. Pediatrico e Microcitemico, le malattie sono meno rare di quanto si possa pensare.
Il problema della diagnosi e dell’assistenza ai soggetti giovani adulti affetti da patologie rare, in particolare da sindromi malformative o malattie metaboliche, è diventato di giorno in giorno più pressante ed attuale.
I dati epidemiologici
I dati epidemiologici indicano che l’incidenza nella fascia d’età pediatrica delle persone con tali condizioni è pari a 1.200 nati vivi e che, negli ultimi 20 anni, grazie a un’assistenza migliore e più mirata, la sopravvivenza dei pazienti è notevolmente migliorata.
Per l’UE, una malattia è definita rara quando il numero dei malati non è superiore a 5 ogni 10.000 abitanti, ma questa definizione varia in base al paese considerato.
Sono classificate più di 8.000 malattie rare, di cui l’80% di origine genetica con esordio nella prima infanzia nel 70% dei casi. Tuttavia, molte di queste malattie sono ancora sconosciute e richiedono ulteriori ricerche per essere identificate e diagnosticate correttamente.
In conclusione, la Giornata Mondiale rappresenta un’importante occasione per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla realtà, e per promuovere la ricerca e l’assistenza ai pazienti affetti da queste patologie.
E’ fondamentale che le istituzioni, il mondo clinico universitario, le associazioni dei pazienti e la società in generale lavorino insieme per garantire un futuro migliore ai pazienti affetti da malattie rare e alle loro famiglie.
