Uno studio ha individuato strategie terapeutiche per bloccare le sindromi autistiche presenti nel genere femminile. Legate ad anomalie anatomiche e funzionali dell’ippocampo.
Uno studio, realizzato presso la Fondazione Santa Lucia IRCCS in collaborazione con l’Istituto di farmacologia, ha individuato possibili strategie terapeutiche per sindromi autistiche presenti nel genere femminile. Queste strategie terapeutiche sono legate ad anomalie anatomiche e funzionali dell’ippocampo.
La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica del gruppo Nature Translational Psychiatry. Coordinata dalla neurobiologa e ricercatrice del Cnr-Ift Annabella Pignataro e dalla direttrice del Laboratorio di psicobiologia della Fondazione Santa Lucia, Martine Ammassari-Teule.
Il disturbo dello spettro autistico (ASD) sono un insieme eterogenei di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale. Negli ultimi anni, le ricerche hanno fatto progressi sulla caratterizzazione di geni detti di “suscettibilità”, le cui alterazioni sono associate alla manifestazione di comportamenti autistici.
La ricercatrice Annabella Pignataro, spiega “Un ruolo chiave è stato attribuito ai geni implicati nella formazione e nel corretto funzionamento delle sinapsi eccitatorie ed inibitorie. Le alterazioni di tali geni determinano uno squilibrio nel bilancio eccitazione/inibizione. Lo studio è condotto utilizzando un modello sperimentale in cui la mutazione del gene proautofagico Ambra, altera il bilancio eccitazione/inibizione. Questo produce un fenotipo autistico esclusivamente nel genere femminile. Il meccanismo attraverso il quale insorge la sindrome risiede nell’insufficienza dei processi autofagici”.
Il team inoltre ha scoperto che, attraverso innovative tecniche di manipolazione dell’eccitabilità neuronale, è possibile intervenire e ristabilire il corretto equilibrio tra inibizione ed eccitazione nei circuiti neurali dell’ippocampo.
”Questa tecnica si è rivelata in grado di contrastare i disturbi neuronali, di ristabilire la plasticità sinaptica ed i livelli dei recettori degli estrogeni in ippocampo e infine di prevenire l’insorgenza di comportamenti disfunzionali. Questo risultato apre nuove e concrete prospettive per trattamenti specificamente progettati per le donne autistiche. ”, conclude la ricercatrice Cnr-Ift.
Il risultato di questo progetto è finanziato dalla “Brain and Behavior Research Foundation”, che ha coinvolto, oltre a Cnr-Ift e Fondazione Santa Lucia IRCCS, diversi poli regionali quali il gruppo di ricerca.