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La talassemia è una malattia genetica che colpisce la produzione di globuli rossi, portando a anemia, stanchezza e altri sintomi. Un farmaco fa sperare i talassemici sardi.
In Sardegna, la talassemia è un malattia endemica, con circa 1.000 pazienti, di cui circa 900 sono talassemici gravi, che necessitano di trasfusioni di sangue per tutta la vita. Una nuova speranza per i talassemici sardi arriva dalla terapia genica Exa-cel, sviluppata dalla società americana Vertex Pharmaceuticals. Questa terapia, che ha ricevuto il via libera dalla FDA americana nel dicembre 2022, promette di eliminare la necessità di trasfusioni di sangue nei pazienti con talassemia grave.
Exa-cel funziona introducendo una copia sana del gene della beta-globina nei globuli rossi del paziente. Questo gene codifica per la produzione di una proteina chiamata beta-globina, che è essenziale per la produzione di globuli rossi sani.
Studi clinici
Gli studi clinici di Exa-cel hanno dimostrato che la terapia è efficace nel ridurre il fabbisogno di trasfusioni di sangue nei pazienti con talassemia grave. In uno studio, il 90% dei pazienti trattati con Exa-cel ha raggiunto l’indipendenza dalle trasfusioni dopo un anno di follow-up. Exa-cel è attualmente in fase di revisione da parte dell’Agenzia europea dei medicinali (EMA). Se approvato, la terapia potrebbe essere disponibile in Europa entro la fine del 2023.
Speranza per i talassemici sardi
L’approvazione di Exa-cel in Europa sarebbe una notizia molto positiva per i talassemici sardi. La terapia potrebbe offrire loro la possibilità di vivere una vita normale, senza la necessità di trasfusioni di sangue.
Exa-cel è una nuova speranza per i talassemici sardi. La terapia, se approvata, potrebbe eliminare la necessità di trasfusioni di sangue e migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti.
