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In un’affascinante scoperta archeologica, un team di scienziati del Francis Crick Institute, in collaborazione con le università di Oxford e York, ha svelato le tracce di malattie genetiche rare, come la Sindrome di Turner e Jacobs, risalenti a epoche antiche
Grazie a una nuova tecnica scoperta dal Crick Institute, che consente una misurazione più precisa dei cromosomi nei genomi antichi, gli “archeologi del Dna” hanno individuato due individui con la Sindrome di Turner (un solo cromosoma X invece di due) risalenti all’Età del ferro e il primo paziente noto con la Sindrome di Jacobs (un cromosoma Y in più, profilo XYY) risalente all’Alto Medioevo.
Il metodo, applicato a reperti raccolti nel contesto del progetto Thousand Ancient British Genomes, ha rivelato anche tre pazienti con la Sindrome di Klinefelter (un cromosoma X in più, XXY) e un bambino con la Sindrome di Down (3 cromosomi 21), tutti vissuti in periodi diversi tra Somerset, Yorkshire, Oxford e Lincoln, dall’Età del ferro al Post Medioevo.
Una scoperta importante
L’analisi delle ossa dei pazienti Klinefelter ha evidenziato somiglianze, come la statura leggermente superiore alla media e segni di sviluppo ritardato durante la pubertà. Riguardo alla malata di Sindrome di Turner, gli studiosi ritengono che non sia mai entrata in pubertà, osservando una particolare forma “a mosaico” della malattia.
Più di due millenni di storia
Kakia Anastasiadou, dottoranda presso l’Ancient Genomics Laboratory del Crick Institute, afferma che la misurazione precisa dei cromosomi sessuali ha fornito la prima prova preistorica di Sindrome di Turner datata 2.500 anni fa e la prima evidenza nota di Sindrome di Jacobs, circa 1.200 anni fa. I ricercatori sono entusiasti delle prospettive aperte da questo metodo, che potrebbe essere applicato anche a reperti archeologici difficili da esaminare, fornendo preziose informazioni sulla percezione del sesso e della diversità nelle società del passato.
