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Rivoluzionaria terapia genica al Children’s Hospital di Philadelphia restituisce l’udito a un bambino nato sordo
Un bambino di 11 anni, nato con perdita uditiva bilaterale, ha sperimentato il miracolo di ascoltare la voce di suo padre per la prima volta grazie a una terapia genica rivoluzionaria. Il trattamento è stato eseguito presso il Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP). La procedura è stata un successo.
Il piccolo è affetto da una rara mutazione genetica che impedisce la produzione di otoferlina, una proteina essenziale per il corretto funzionamento delle cellule ciliate dell’orecchio interno. Queste cellule convertono le vibrazioni sonore in segnali chimici inviati al cervello per interpretare il suono. La terapia genica ha sostituito il gene difettoso con una versione funzionante attraverso l’utilizzo di un virus innocuo modificato come vettore.
Il chirurgo John Germiller, direttore della ricerca clinica per l’otorinolaringoiatria presso il CHOP, ha dichiarato che questa terapia genica, sviluppata in oltre 20 anni di lavoro, potrebbe aprire la strada a trattamenti simili per oltre 150 altri geni responsabili della perdita uditiva infantile.
Il bambino sottoposto alla terapia ha manifestato un notevole miglioramento dell’udito in soli 4 mesi, passando da una perdita uditiva totale a una classificata come “da lieve a moderata”. Nonostante la finestra critica per l’acquisizione del linguaggio si chiuda intorno ai cinque anni di età, l’11enne ha ora la possibilità di sviluppare una percezione dei suoni.
Il successo di questa terapia genica offre speranza non solo al bambino coinvolto ma anche a numerosi altri pazienti che potrebbero beneficiare di trattamenti simili in futuro. I ricercatori saranno ora in grado di monitorare l’efficacia a lungo termine della terapia genica per valutare se il miglioramento dell’udito può essere sostenuto nel tempo.
