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CRS4 fa passi avanti con la piattaforma di sequenziamento genomico e analisi bioinformatiche all’avanguardia
Il CRS4, Centro di ricerca, sviluppo e studi superiori in Sardegna, a meno di un anno dall’ampliamento dell’infrastruttura della piattaforma Next Generation Sequencing Core si implementa con un sequenziatore genomico Illumina NovaSeq X Plus di ultima generazione.
Il sequenziatore genomico è in grado di produrre dati, sino a 120Tb al mese, di varie tipologie su campioni umani, animali e vegetali, ad una maggiore velocità e a costi ridotti, rafforza le sue potenzialità dotandosi di professionalità esperte nel campo della bioinformatica.
L’utilizzo inoltre, di specifici software già impiegati in realtà internazionali accreditate per la diagnostica, permette di interpretare i dati genomici anche a livello clinico con una configurazione che consente di ottenere analisi, eseguire indagini personalizzate e organizzare, consultare e aggiornare i dati relativi a casi clinici anche oggetto di studi scientifici.
Negli ultimi anni i più avanzati percorsi di sequenziamento si sono rivelati una disciplina estremamente traslazionale (laboratorio-paziente-comunità), il cui ambito che inizialmente era quello della ricerca si è spostato sempre di più verso la diagnostica clinica e la medicina personalizzata.
Questa nuova configurazione della piattaforma del CRS4 ha l’obiettivo di orientare il sequenziamento verso la diagnostica e la clinica. Nello specifico, in ambito diagnostico, partendo dal sequenziamento di esomi o genomi, è possibile individuare le varianti genetiche e confrontarle con i database pubblici, classificarle rispetto al modello ereditario, al potenziale effetto biologico e ad altri parametri, per determinare le cause genetiche scatenanti le diverse patologie e le relative sfumature.
Inoltre, tale configurazione così strutturata, è fondamentale ai fini delle applicazioni diagnostiche perché rende i processi di analisi, di laboratorio e di bioinformatica, certificabili, sicuri e riproducibili, grazie all’introduzione di diversi livelli di controllo di qualità documentabili.
