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La progeria, nota per il suo invecchiamento accelerato, rappresenta una delle malattie genetiche più rare al mondo. Il caso di Sammy Basso, un giovane affetto da questa patologia, porta alla luce le sfide e le speranze nel campo della ricerca scientifica e del supporto sociale.
La progeria colpisce una persona ogni 8 milioni di nati, con un’incidenza globale di una persona ogni 20 milioni. Questo dato la rende una malattia estremamente rara, descritta per la prima volta nel 1886 da Jonathan Hutchinson e successivamente da Hastings Gilford nel 1897, dai quali la malattia prende il nome. Chi vive con la progeria spesso ha un’aspettativa di vita limitata, generalmente compresa tra i 14 e i 15 anni. Molti di questi giovani pazienti perdono la vita a causa di complicazioni cardiovascolari, come attacchi di cuore o ictus, che caratterizzano la sintomatologia della malattia.
Questa malattia genetica, purtroppo, provoca un invecchiamento precoce, evidenziato da alterazioni fisiche significative come la perdita di capelli, problemi alle ossa e anomalie cutanee. Secondo quanto riportato dall’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso Onlus, la progeria è causata da una mutazione puntuale nel gene LMNA, che produce una proteina tossica chiamata progerina. Quest’ultima altera la struttura del nucleo cellulare, provocando un rapido deterioramento delle cellule e, di conseguenza, dei tessuti e degli organi.
Le difficoltà quotidiane di chi vive con la progeria
Le manifestazioni cliniche della progeria comprendono una serie di sintomi debilitanti. I pazienti affrontano problemi di osteoporosi, artrite e difetti articolari, che si traducono in frequenti lussazioni. Inoltre, la malattia porta a una condizione nota come lipodistrofia generalizzata, con ritardi nella crescita e anomalie della pelle. Gli effetti sul sistema cardiovascolare risultano particolarmente gravi: i pazienti possono soffrire di occlusioni vascolari, stenosi delle valvole cardiache e, in alcuni casi, infarti. La qualità della vita risulta compromessa, con una vita media di soli 13,5 anni senza alcun trattamento.
Attualmente, si stimano circa 130 casi di progeria classica (HGPS) riconosciuti a livello mondiale, di cui quattro in Italia. Tuttavia, il numero reale di persone affette da questa malattia potrebbe aggirarsi attorno ai 350 casi, in parte a causa della difficoltà nel rintracciare i pazienti, soprattutto nei paesi in via di sviluppo. Le statistiche rimangono imprecise e rappresentano una sfida significativa per la comunità scientifica e per le organizzazioni che supportano la ricerca.
Nuove speranze attraverso la ricerca scientifica
Un piccolo gruppo di ricercatori, tra cui il dottor Francis Collins, ex direttore dei National Institutes of Health, sta lavorando a un progetto innovativo di editing genetico per affrontare la progeria. Questo approccio ha lo scopo di rallentare o fermare la progressione della malattia e potrebbe rappresentare una speranza non solo per i pazienti affetti da progeria, ma anche per chi soffre di altre malattie genetiche rare, spesso trascurate dalle case farmaceutiche.
Tuttavia, il dottor Kiran Musunuru, esperto in editing genetico presso l’Università della Pennsylvania, mette in guardia sui rischi associati a queste tecniche. Anche se l’editing genetico ha mostrato risultati promettenti nei modelli animali, non vi è alcuna garanzia che possa avere successo nei pazienti umani. La comunità scientifica si prepara quindi a un periodo cruciale, dove le speranze di cambiamento e miglioramento delle condizioni di vita per i pazienti affetti da progeria dipendono dalla riuscita di questi esperimenti.
La lotta contro la progeria continua, con la ricerca che avanza e la comunità di pazienti che cerca di far sentire la propria voce. Le storie di giovani come Sammy Basso rappresentano un simbolo di resilienza e determinazione, richiamando l’attenzione su una malattia che merita di essere conosciuta e compresa.
