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“Buongiorno Regione” ci mostra la gravità delle malattie rare in Sardegna con dati preoccupanti e la mancanza di uno Screening Neonatale nella regione Durante la trasmissione “Buongiorno Regione” trasmessa la mattina del 23 Aprile su RAI TGR Sardegna, il Prof. …

Il dottor Angelo Claudio Molinari ai microfoni del Sobi Talk si esprime sull’evoluzione dell’IA nella medicina sperimentale L’ematologo al Sobi Talk: “L’integrazione dell’intelligenza artificiale (IA) nella pratica clinica è ancora abbastanza lontana. Ci sono per ora applicazioni indirette. Per esempio …

Nel mondo sanitario nella sua interezza, potrebbe esserci la chiave per combattere dei mali ad oggi incurabili Dialogare e mettere a fattor comune le diverse esperienze e professionalità nel mondo sanitario, queste le finalità del primo Think tank board organizzato …

Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, una vasta e diversificata categoria di patologie che presentano diversi livelli di gravità e basse percentuali di diffusione nella popolazione. Le malattie sono definite rare quando colpiscono un numero …

Quantità e tipologie delle malattie che possono affliggere l’organo della vista Le patologie rare riguardano anche l’occhio: più di 900 in questo momento sono quelle riconosciute. Secondo l’Ern-Eye che è l’organizzazione in sede europea per quanto riguarda le malattie rare …

Convegno in Rettorato per la Giornata Mondiale. Nell’occasione del Rare Disease Day 2023, domani martedì 28 febbraio, inizio ore 10, l’aula magna di Palazzo Belgrano ospita l’incontro “Le malattie rare in Sardegna: presente e futuro”, organizzato dall’Università di Cagliari con …

“Quando tanti anni fa abbiamo cominciato ad occuparci di malattie rare, utilizzavamo lo slogan – “Non parlate di noi, ma parlate con noi” “Quando tanti anni fa abbiamo cominciato ad occuparci di malattie rare, utilizzavamo lo slogan “non parlate di …

Dal bisogno di assistere i pazienti, nasce il libro bianco “Huntington, da affare di famiglia a questione pubblica”. Il libro è scritto dalla comunità Huntington con il supporto di Roche. Ballo di San Vito, possessione demonica o, più elegantemente, ‘corea’, …

Il 30 aprile 2021 si celebra in tutto il mondo la Giornata dedicata ai bambini affetti da malattie rare senza diagnosi.   Il numero esatto di persone con malattie senza diagnosi non è ad oggi noto. Tuttavia, si sa che la …

Al via il progetto Ben-Essere, un percorso di Fitness online per le persone con malattia rara e le loro famiglie. L’iniziativa è figlia di UNIAMO, la Federazione italiana malattie rare, ed è sponsorizzata da CSL Behring. UNIAMO, la Federazione delle …

Garantire un codice di esenzione unico per tutti. Oggi si celebra la Giornata Mondiale delle Lipodistrofie, un’ampia varietà di malattie rare; che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. A livello …

L’Onorevole Fabiola Bologna ha parlato del suo progetto di legge a favore dei pazienti affetti da malattie rare: nasce cosi una nuova proposta Gli obbiettivi “Si tratta di una proposta di legge che rappresenta una cornice normativa per riassumere tutto …

Allo studio nuovi farmaci e nuove metodiche per accelerare la diagnosi delle malattie rare di interesse gastroenterologico o epatologico. Rappresentano una quota consistente nel più ampio panorama delle patologie orfane. A fare il punto è Sige, Società italiana di gastroenterologia …

Conoscere per riconoscere. L’informazione/formazione per divulgare competenze e ridurre il ritardo diagnostico. Prossimità al paziente e network per un’adeguata presa in carico. Speranza nella ricerca e sensibilizzazione della nuova generazione dei medici attraverso il Premio per la miglior e tesi …

La Federazione degli Ordini dei Farmacisti italiani (FOFI) porge i migliori auguri di buon lavoro al Dottor Pierpaolo Sileri, confermato al Ministero della Salute come Sottosegretario, e al nuovo Sottosegretario Andrea Costa   Un ringraziamento alla Sottosegretaria uscente Sandra Zampa …

Aumentano trial’. Le malattie rare “non diagnosticate colpiscono il 30% del totale dei pazienti con questo tipo di patologie” I dati di confronto Ma dalla ricerca emergono “elementi confortanti. Se guardiamo i dati di confronto tra il 2010 con quelli …

Ecco il comunicato della Fondazione Telethon riguardo il finanziamento con il bando 2020 di progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare. In Sardegna vanno circa 240mila euro. La Commissione medico-scientifica di Fondazione Telethon ha selezionato i vincitori del bando progetti …

Giornata Malattie rare: la Sindrome X Fragile è una malattia genetica rara, che costituisce la prima causa ereditaria di disabilità intellettiva e autismo. Un bambino su 4000 e una bambina su 7000 nascono con questa condizione che, essendo ereditaria, caratterizza …

Anche quest’anno la Società Italiana di Neurologia è in prima linea in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra il 28 febbraio Ha come linea guida generale la collaborazione tra medici, ricercatori e pazienti, attraverso numerose attività divulgative, …

In occasione della Giornata mondiale delle Malattie rare. Sanofi prosegue il proprio impegno sul tema promuovendo una serie iniziative volte a far luce sull’impatto che queste patologie. Hanno sulla vita delle persone che ne soffrono e delle loro famiglie. Problematiche che …

Il gruppo di ricerca interdisciplinare dell’Ateneo guidato da Pierluigi Caboni e Luigi Atzori partecipa al progetto europeo “ProDGNE”. Le ricercatrici Cristina Manis, Cristina Pusceddu, Giulia Tolle e Sefora Starace, dottorande e borsiste nel laboratorio diretto da Pierluigi Caboni. Un team …

Cambiare e rinnovare la narrazione delle malattie rare. E’ l’obiettivo del social talk ‘#TheRAREside-Storie ai confini della rarità’.   Un format voluto e realizzato dall’Osservatorio malattie rare (Omar) con l’ambizione di creare un nuovo immaginario, meno eroico e più quotidiano, …

Importanti risultati nei test di somministrazione di un nuovo anticorpo monoclonale che combatte delle patologie ad oggi incurabili. Si chiama AK002 (lirentelimab) il nuovo anticorpo monoclonale che può rivelarsi utile per la gastrite e la duodenite eosinofile. Si tratta di …

È un marcatore genetico ultra raro che appartiene solo ai pochi componenti di pochissime famiglie franco-canadesi, quello individuato da un team di scienziati del Canada denominato PCSK9-Q152H.   Già conosciuta, questa mutazione genetica aveva fatto pensare, inizialmente, che potesse proteggere …

Sulla rivista scientifica Brain, uno studio multicentrico realizzato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena ed altri centri in Francia, Canada e Arabia Saudita. Identificato un nuovo gene(YIF1B) la cui alterazione è responsabile di una malattia …

Sabato 3 e domenica 4 marzo le iniziative collegate alla Giornata mondiale delle malattie rare. Due giorni dedicati alle malattie rare. Si terrà anche a Cagliari il convegno accreditato ECM “Malattie rare. La ricerca per la vita” organizzato dall’Istituto di studi …